Нов тест, който се състои в правене на a кръвен тест на бременната жена, за да разгледа ДНК на развиващия се плод, който съдържа кръвта на майката, е в състояние да открие синдрома на Даун и други хромозомни аномалии - като тризомия 18, така че вече няма да е необходимо да се използват инвазивни тестове, като амниоцентеза, за диагностика това разстройство.

В допълнение към ултразвук и кръвни тестове, за да се определи наличието на определени вещества в кръвта на майката, които могат да показват проблем, има два други теста, които се използват за скрининг на малформации по време на бременност, когато рискът се счита за висок. , кориозна биопсия и амниоцентеза, които са инвазивни и представляват известен риск от спонтанен аборт, който е по-голям в случай на биопсия.

Този нов пренатален диагностичен тест - който може да се извърши след 10-та седмица от бременността - ще предотврати тези инвазивни тестове и ще бъде на разположение в Испания, в около 50 частни болници, от януари на цена от около 700 евро. , Анализът би бил посочен в случаите, в които първият скрининг - ултразвукът, анализите и възрастта на майката - означават значителен риск, че плода ще доведе до промени.

Трябва да се има предвид, че първият скрининг с неинвазивни тестове открива само 85% от случаите, при които съществуват малформации, с 5% неверни положителни резултати. Освен това тези фалшиви положителни резултати лесно биха били изключени с новия кръвен тест, без да е необходимо да се прибягва до амниоцентеза.

Предишните тестове, проведени с новия тест, му дават надеждност от 99% и фалшиво положителен процент от само 0,1% в случаите на най-честите тризомии, 21, което причинява синдрома на Даун, и 18, отговорни за синдрома на Едуардс. Също така е в състояние да идентифицира синдром на трисомия 13-Патау, въпреки че ефективността е малко по-ниска за това заболяване и се намалява до приблизително 89%.

В момента специалистите не препоръчват теста, когато бременността е била постигната чрез даряване на ооцити или при многоплодна бременност, тъй като ефективността му все още не е потвърдена в тези случаи.

Пренатален тест NATIVA (Ноември 2019).