Няколко генетични дефекта, предавани от родители на деца, причиняват албиносите неспособност на организма да произвежда меланин. За да разберем причини за абинизъм трябва да разберем, че биохимичният процес, чрез който се произвежда меланин, се нарича меланогенеза и в него участват много ензими, сред които един от най-важните е ензимът тирозиназа, който превръща тирозин (аминокиселина) в вещество, наречено допа и впоследствие в допахинон и е отговорен за повишаване на пигментацията на ириса, която се появява при бебета с албинизъм през първите шест месеца от живота.

Ако индивидът представи а мутация в тирозиназния ген, която е разположена на дългата ръка на хромозома 11, това може да доведе до пълно или частично отсъствие на ензима или да доведе до нефункционален ензим, което води до дефицит в производството на меланинов пигмент и следователно предизвика албинизъм.

Във всеки случай, ако лицето представи същата мутация в наследявания от бащата ген и в наследявания от майката ген, се казва, че е хомозиготен, ако мутацията е различна, тя се нарича хетерозиготна.

Видове албинизъм

Всъщност можете да говорите за няколко видове албинизъм в зависимост от следните въпроси:

Според въздействието или не на кожата

  • Окуло-кожен албинизъм: Той е най-честият и засяга кожата, очите и косата.
  • Очен албинизъм: което засяга само очите.

Според дефекта на ензима, участващ в меланогенезата

  • Окуло-кожен албинизъм тип 1: Това се дължи на генетичен тирозиназен ензимен дефект. Има два подтипа на тази форма на албинизма:
    • Подтип 1А: е най-честата и тежка форма на албинизма, ензимът йирозиназа е неактивен и меланинът не се произвежда, което води до индивиди с бяла коса, много ясна кожа и много зрителни нарушения.
    • Подтип 1Б: ензимът е минимално активен и се произвежда малко количество меланин, което води до потъмняване на косата до руса, светложълта или дори оранжева, както и до повече пигмент в кожата и по-тъмен, но бял тен.
  • Окуло-кожен албинизъм тип 2: рефлексия на P гена, което води до дефектен P протеин. Този протеин си сътрудничи в функцията на ензима тирозиназа, следователно, индивиди с този тип албинизъм произвеждат минимални количества меланин и могат да имат цвят на косата, варираща от много лека до кафява.
  • Окуло-кожен албинизъм тип 3: Тя рядко е била описана и е резултат от генетичен дефект в TYRP1, протеин, свързан с тирозиназата. Индивиди с албинизъм тип 3 могат да имат значителен пигмент.
  • Окуло-кожен албинизъм тип 4: Това е резултат от генетичен дефект в белтъка на SLC45A2, който помага на ензима тирозиназа за неговата функция. Индивиди с албинизъм тип 4 произвеждат минимални количества меланин, подобно на хората с албинизъм тип 2. \ t
  • Окуло-кожен албинизъм със системни прояви: нарича се също синдром на Хермански-Пудлак, при който има аномалия в образуването на два вида вътреклетъчни мехурчета: меланозомите (които съдържат меланин) в меланоцитите и плътните тела на тромбоцитите. В резултат на това, пациентите, освен това, да представят албинизъм, имат предразположеност към кървене от малки кръвоносни съдове като кожа или мозък. Това разстройство е по-често срещано в Швейцария и Пуерто Рико. Когато се извършва биопсия на кожата на тези индивиди, се наблюдават гигантски меланозоми, наречени макромеланозоми. Приблизително 50% от пациентите с този синдром могат да имат белодробни проблеми (интерстициална белодробна болест), хронични възпалителни проблеми в дебелото черво (грануломатозен колит), бъбречни проблеми (бъбречна недостатъчност) или сърдечни проблеми (кардиомиопатия).

Видове ринити - причини, клиника и лечение (Септември 2019).