на Синдром на Ангелман е генетично заболяване, причинено от промени в. \ t UBE3A ген, която се намира на хромозома 15. Всички механизми, известни досега, които причиняват синдром на Ангелман, предизвикват афектация на този ген върху хромозома 15 на майката. При всички случаи симптомите са сходни (умствена изостаналост, нарушение на речта, специфично поведение ...), въпреки че в зависимост от причината афектацията може да бъде повече или по-малко тежка:

  • на Най-честата причина за синдрома на Ангелман (до 70% от случаите) е делеция на майчината хромозома в 15q12 региона, където се намира ген, наречен UBE3A. а delección Състои се в загуба на парче хромозома, което се разкъсва и отделя от останалата част от генетичния материал. Когато синдромът на Ангелман възникне по тази причина, участието на детето е доста тежко.
  • В малък процент от случаите, синдромът на Ангелман се произвежда чрез наследяване на две хромозоми 15 от бащата и никой от майката, който е известен в медицински план като унитарна дисомия, В този случай афектацията обикновено е по-малко тежка, тъй като физическото развитие е по-добро, няма толкова голямо участие на координацията и движенията, а разпространението на припадъците е по-ниско.
  • Други причини за синдрома на Ангелман са дефекти в центъра на отпечатъка или мутацията в UBE3A гена, която е получена от хромозома 15 на майката. В тези случаи клиничното въздействие обикновено не е толкова тежко.

5 причини за Бърнаут, които се крият в самите Вас (Септември 2019).