на диагноза на синдрома на Ангелман това може да бъде потвърдено от клиничната картина и лабораторните находки. Трудно е да се осъзнае по време на раждането или в първите месеци от живота, тъй като по това време проблемите на развитието не са много очевидни. Възрастовият диапазон, в който обикновено се диагностицира синдром на Ангелман, е между 3 и 7 години.

За да се направи диагнозата, съществуват диагностични критерии, които включват клинични характеристики, развитие и допълнителни изследвания. Окончателната диагноза се постига чрез генетично изследване.

  • Клинични критерии: те са групирани в зависимост от честотата на появата им в:
    • Последователно (100%): забавено психомоторно развитие, нарушение на речта, нарушения в движението или баланса и специално поведение.
    • Чести (80%): непропорционално забавяне на растежа на размера на главата, гърчовете и абнормната електроенцефалограма.
    • Съдружници (20-80%): плосък тил и тилен бороз, страбизъм, прогнатизъм, широка уста, хипопигментация на кожата и очите, повишена чувствителност към топлина, нарушения на съня, проблеми с храненето и др.
  • Характеристики на развитие.
  • Допълнителни тестове:
    • Аналитична кръв и нормална урина.
    • Тестови изследвания (мозъчен резонанс и компютърна томография) без промени.
    • Характерни електроенцефалограми в някои случаи.

Потвърждаващата диагноза на синдрома на Ангелман се прави чрез генетично изследване, като се прави кариотип (изследване на хромозоми), за да се открият характерните аномалии, които този синдром произвежда. Могат да се проведат и други тестове, като in situ хибридизационен тест (FISH) или тест за ДНК метилиране, които позволяват изследване на изменения в хромозома 15.

С диагностичните критерии и генетичното изследване е възможно да се диагностицира по-голямата част от засегнатите, но в някои случаи (около 20% от случаите) не се достига до окончателна диагноза.

Особый ребенок-Мама Максима-Center for Curative Pedagogigs-ЦЛП (Септември 2019).