на Диагностика на галактоземия Предполага се, че има признаци и симптоми, посочени по-горе, особено ако има замаяност, диария или повръщане, и жълтеница - чрез рутинен преглед от педиатър на новороденото. Добър ключ към диагнозата е бебето, което се разболява, когато се храни, подобрява се, когато остане да умре само с интравенозни серуми, и се влошава, когато се върне за ядене.

Можете също така да подозирате съществуването на този проблем, ако знаете анамнеза за галактоземия в семейството, нещо, което може да се провери с проба от амниотична течност, взета чрез амниоцентеза или тест за хорионна коса (пробата се взема от плацентата).

Заболяването е показателно тест за редуциране на захари в урината, която се състои от въвеждане на специална хапче в урината на пациента и проверка дали цветът се променя до определен тон.

Окончателната диагноза на галактоземията се прави чрез определяне на галактоза-1-фосфат-уридилтрансфераза в кръвтатест, който се извършва само в някои специализирани лаборатории.

Что нужно знать о наследственных болезнях? (Септември 2019).