Фактът на откриването на гена, който съдържа мутацията, която позволява развитието на болестта на Хънтингтън, доведе до диагностичен тест, в който, търсейки броя на повторенията на този ген в нашия генетичен код (повторения), можем да знаем. ако рискуваме да развием болестта. Той е известен като Пресимптоматичен тест (TP), така наречената, защото позволява да се знае дали човек може да развие болестта на Хънтингтън в зависимост от генетичното наследство на семейството.

Беше постигнат консенсус по отношение на броя на повторенията, които лицето трябва да представи, за да знае риска от заболяване на Хънтингтън. по следния начин:

  • По-малко от 28 повторения: много малко вероятно е да се развие.
  • От 29 до 34: много малко вероятно е да се развие, но потомството ще бъде изложено на риск от неговото развитие.
  • От 35 до 39: много от пациентите развиват болестта; и следващото поколение ще бъде изложено на риск.
  • Повече от 40: Много е вероятно, че човек ще развие симптомите на HD.

Има и други тестове, които могат да бъдат използвани. Компютърната томография (КТ) може да получи ясни образи на мозъка и да покаже, че базалните ганглии (по-специално, caudate и putamen) са намалени по размер. Вентрикулите могат да бъдат увеличени. Тези данни не са изключение на болестта на Хънтингтън, тъй като други мозъчни патологии също споделят тези характеристики; но те могат да посочат пътя за диагностициране.

Семейната история също е много важна. Неврологът ще извърши поредица от въпроси, насочени към опознаване на фамилната история по отношение на възможността един родител да е носител на ген на болестта на Хънтингтън или да е страдал от болестта, без да бъде диагностициран като такъв.

Къде да отидем за провеждане на пресимптомния тест?

Всеки, който има фамилна анамнеза за болестта на Хънтингтън, може да вземе решение за провеждане на теста и по този начин да знае риска от развитие на симптомите. За целта, като се свържат с Асоциация „Кореа де Хънтингтън Испания“ (www.e-huntington.org) или техните регионални офиси, те ще посочат къде да отидат за теста.

Самият тест включва няколко фази: неврологичен тест, където лекарят се опитва да разбере дали симптомите вече са започнали; кръвен тест, който се изпраща в генетична лаборатория, за да се оцени появата на дефектен ген и да се преброят повторенията му (това, което е известно като генетичен съветник); и съвети от социален работник преди, по време и след запознаване с резултатите.

Иван Пенев: Болестта на Бехтерев не е присъда (Октомври 2019).