на Синдром на Патау Той може да бъде открит по време на ембрионалния период или чрез акушерско ултразвуково изследване, при което обикновено се откриват различни анатомични малформации на фетусите или чрез кариотип (карта на хромозомите), използвайки за тази цел фетални клетки, получени от биопсия на виолетови вълни (които са част от плацентарната тъкан), амниоцентеза (за получаване на околоплодна течност) или funiculocentesis (Пункция на един от кръвоносните съдове на пъпната връв).

Ако майката не е контролирала бременността си, диагнозата може да бъде поставена веднага след раждането, тъй като морфологичните характеристики на тези новородени са добре познати от педиатрите и неонатолозите. Предполагаемата диагноза трябва да бъде потвърдена чрез извършване на кариотип на новороденото и различни изображения като церебрална, абдоминална ултразвук, ехокардиография, томография ..., в която могат да бъдат оценени малформациите на различните органи и системи, характерни за този синдром.

Генетично консултиране за синдрома на Патау

Ако една двойка е заченала плода с тризомия преди тринадесета и желае да опита нова бременност, те трябва да бъдат изчерпателно проучени от специалистите по генетика и репродукция, за да се опита да контролира възможните рискови фактори, дори когато вероятността от рецидив е ниска.

Trisomy 18, Edwards Syndrome (Трисомия 18, синдром Эдвадса). Фрагмент из передачи "Угол". (Октомври 2019).