на Болестта на Гоше е наследствена метаболитна патология, която се дължи на дефицит на глюкоцереброзидаза (GCase), ензим, чиято функция е да разгражда мастни съединения, наречени глюкоцереброзиди (GBA), което причинява възпаление на черния дроб и далака, както и анемия, чупливост на костите или умора, сред другите прояви и че в най-сериозните случаи причинява необратима невродегенерация, която може да бъде фатална.

Екип от изследователи от Университетския колеж на Лондон (Обединеното кралство) и Болницата за жени и деца на КК и Националната университетска здравна система (Сингапур), току-що са открили, че тази болест, могъл предотврати себе си прилагане генетична терапия на плода когато е още в утробата на майката. Новото пренатално лечение е успешно тествано в проучване, проведено с мишки, публикувано в Медицина на природата.

Мишките, които са получили терапията в матката, са живели най-малко 18 седмици, в сравнение с 15 дни, през които мишките, които не са лекувани, са оцелели.

Авторите на работата са предоставили генетичен материал на мозъците на миши фетуси, носещи невропатична болест на Гоше, използвайки a вирусен вектор - аденоасоцииран вирус (AAV) - и е установено, че животните, които са получили тази инжекция, докато са били в матката, са живели най-малко 18 седмици след раждането - в сравнение с 15 дни, през които мишките, които не са лекувани, са оцелели, и също не показва признаци на невродегенерация.

Лечението също е доказано при примати

Сингапурският екип реши да опита и новата терапия в примати в ранните етапи на бременността -Когато е възможно да се открият генетични заболявания и имунната система реагира по-добре на генната терапия, като се възползва от факта, че развитието на различни органи при тези животни, като централната нервна система, е много подобно на това при хората.

По този начин те демонстрират, че администрирането на вирусни вектори към развиващия се мозък е възможно с използваната стратегия, която позволява разпределението на трансгена към мозъка. Следващата цел на тези учени е да се определи еволюцията на вектора по време на живота на животното, особено в централната нервна система, и да се повиши точността на диагнозата в пренаталния етап за започване на вътрематочна терапия.

World War One (ALL PARTS) (Октомври 2019).