Тежестта на симптоми и клинични проблеми, свързани с албинизма Тя варира в зависимост от вида на генетичния дефект, който страдат. Въпреки това, патологиите, свързани с това състояние, могат да бъдат групирани в два основни типа проблеми: кожа и зрение.

Проблеми с кожата в албиносите

Въпреки че повечето хора с албинизъм са бледо бели на цвят, цветът на кожата или косата сами по себе си не са признаци, които показват надеждна диагноза на албинизма.

Сред симптомите на албинизма имаме, че оскъдната пигментация на кожата произвежда при тези индивиди висока чувствителност към изгаряния, причинени от излагане на слънце, както и повишена чувствителност към някои видове рак на кожата. Те също имат риск от патологично удебеляване на кожата, наречено кератоза, или червеникаво оцветяване на кожата, еритематоза.

Хората с албинизъм трябва да вземат предпазни мерки, за да избегнат увреждане на кожата, причинено от слънцето, като например използването на слънцезащитни лосиони, шапки, ризи с дълги ръкави, както и дълги панталони.

Проблеми с зрението в албиносите

Хората с албинизъм винаги имат проблеми със зрението, които обикновено не се коригират с очила. Степента на увреждане на зрението варира при различните видове албинизъм, а някои могат да станат „законно слепи“, но повечето могат да използват визията си за много задачи, включително четене, така че те не използват Брайлова азбука. Някои албиноси имат достатъчно визия за шофиране. Проблемите с зрението са резултат от необичайно развитие на ретината и ненормални модели на нервни връзки между окото и мозъка. Това е наличието на тези очни проблеми, което определя диагнозата на албинизма. Сред най-честите зрителни проблеми в албиносите можем да намерим:

  • Страбизъм: дисбаланс на мускулите на очите, "кръстосани очи или кръстосани очи" (езотропия), "мързеливо око" или око, което се отклонява навън (екзотропия).
  • фотофобия: повишена чувствителност към ярка светлина и отблясъци.
  • астимагтизъм: рефракционна грешка, причинена от несъвършенство в изкривяването на роговицата, което предотвратява ясния фокус на близките обекти.
  • Фовеална хипоплазия: липса на развитие на фовеята на окото и зрителния нерв.
  • Анормален път на зрителния нерв: Нервните сигнали, които пътуват от ретината към мозъка, не следват обичайните пътища.
  • Хипопигментация на ириса: При пациентите с албиноси цветната област в центъра на окото има малък или никакъв пигмент за филтриране на дифузната светлина, която влиза в нея. Обикновено светлината влиза в окото само през зеницата, тъмният отвор в центъра на ириса, но в албинизма светлината може да премине и през ириса, това се нарича transillumination на ириса.
  • нистагъм: В ранна детска възраст, нистагъм (неволно и неконтролируемо движение на очите) има голяма амплитуда и ниска честота (триъгълна форма на вълната), модел, който понякога кара родителите да мислят, че детето им не е в състояние да фиксира обекти. С възрастта нистагмът в крайна сметка съзрява по маятник; Практически е възможно всяко движение, включително вертикално и ротационно.

Гуша - признаци, симптоми и лечение (Септември 2019).