на Синдром на Ангелман Това е неврологично заболяване, което е свързано с умствена изостаналост или увреждане. Той има генетичен произход и причинява нарушения в развитието, ученето и поведението.

Физически симптоми на синдрома на Ангелман

От физическа гледна точка, децата със синдром на Ангелман обикновено представят следните характерни черти (макар и не непременно всички):

  • Размерът на главата обикновено е малък, пропорционално на останалата част от тялото, което е известно в медицински план микроцефалия, Наблюдава се в 80% от случаите.
  • Устата е голяма, зъбите са широки и разделени, като обикновено има преувеличено издатина на езика и челюстта (prognathism). Тези промени обикновено са по-очевидни след 12 месеца живот.
  • хипопигментацииЦветът на косата, кожата и очите е по-лек оттенък в сравнение със семейството му на произход, като в най-тежките случаи може да се предположи наличието на албинизъм.
  • Понякога може да има зрителни нарушения като страбизъм, атрофия на зрителния нерв или присъствие на така наречените "Brushfields петна" в ириса.

Неврологични симптоми на синдрома на Ангелман

От неврологична гледна точка, тези деца могат да страдат, между другото, от следните прояви:

  • Промени в похода с странни пози на горните крайници, които, според формата, наподобяват кукла или свещник (оттук и името, първоначално дадено на тези, които са засегнати от синдрома на Ангелман: „куклени деца“.
  • Анормални движения на крайниците (треперене или треперене), които се появяват по-често през първите месеци от живота. Тези несъгласувани движения затрудняват детето да изпълнява основни задачи като ходене, хранене или бране на предмети с ръце. Ето защо, развитието на деца с синдром на Ангелман е по-бавно, отколкото при здрави деца (например, те започват да седят след 12-месечна възраст и отиват около 3-5 години).
  • Епилептични припадъци различни видове, които в някои случаи не се повлияват добре от конвенционалните медикаменти. Повечето от тези кризи започват след тригодишна възраст, въпреки че в 25% от случаите те могат да се появят преди 12-месечна възраст. Тежестта на гърчовете намалява с възрастта, но те остават в зряла възраст. Електроенцефалограмата (медицински тест, който отчита биоелектричната активност на мозъка при различни състояния) има характерен модел в 80% от случаите, независимо дали детето, засегнато от синдрома на Ангелман, има епилептични припадъци или не. Това може да позволи ранна диагноза, особено в ранните стадии на заболяването.
  • Нарушения на съня.
  • Промени в комуникацията: Оралният език обикновено е несвързан, без да може да излъчва в много случаи повече от две думи подред. Обикновено жестовата способност се влошава. Компресията се запазва малко по-добре, всъщност децата, засегнати от синдрома на Ангелман, обикновено имат добра памет за лицата. Тези трудности, за да могат да комуникират, причиняват на засегнатите деца да прибягват до друг тип поведение, за да изразят своите емоции и нужди, като издърпване на косата, ухапване, удряне или бутане на другите. Затова работим по изучаването на други комуникационни канали, за да подобрим качеството на живот на тези пациенти и да им помогнем да общуват по алтернативен начин.
  • Други признаци: твърдост, нестабилност, нисък ръст, внезапни движения или малки крайници.

Психологически симптоми на синдрома на Ангелман

Психологическите характеристики, най-често свързани със синдрома на Ангелман, са:

  • Тежка умствена изостаналосткоето води до това, че засегнатите от този синдром не достигат минималните умения за лична автономия.
  • Характерно поведение: хора, страдащи от синдром на Ангелман, представят афективно поведение и външен вид на щастливо дете. Те се интересуват от установяване на взаимоотношения с други хора. Те са приветливи и имат добро социално отношение. Може да се наблюдава и определена степен на хиперактивност и дефицит на внимание. Любопитна особеност на тези деца е тяхното очарование с вода и пластмаса.

Други промени, които могат да бъдат открити при тези деца, са трудности при смучене, поглъщане и дори склонност към плюене на храна (вероятно във връзка с некоординираните движения на езика). тези Нарушения на храненето Те могат да предизвикат проблеми с теглото и растежа.

Друга любопитна особеност на засегнатите от синдрома на Ангелман е наличието на прекомерно изпотяване и лоша толерантност към топлина.За останалите, децата с този синдром имат нормално физическо и сексуално развитие, въпреки че пубертетът може да се забави с 1-3 години.

Синдром на Бел - симптоми, клиника и лечение (Септември 2019).