на галактоземия Трудно е да се диагностицира заболяването. Обикновено се проявява през първите седмици от живота, въпреки че има частични форми, при които пациентът запазва повече ензим, който може да бъде диагностициран в зряла възраст.

на симптоми на галактоземия през първите седмици от живота те включват лошо наддаване на тегло, повтарящо се повръщане, хипогликемия, дехидратация, постоянна жълтеница след първите дни, бъбречна недостатъчност и неврологични симптоми като затруднено събуждане.

Галактоземията може да напредне от седмици до чернодробна недостатъчност, Тъй като черният дроб е отговорен за производството на коагулационните фактори, може да се появи кървене и затруднено спиране на кървенето в случай на нараняване.

При галактоземията широко разпространена инфекция или сепсис от бактерия, наречена Escherichia coli, Катарактите също са чести дори през първите седмици от живота, поради натрупването на метаболити.

Ако галактоземията остане недиагностицирана, тя причинява проблеми с ученето, забавена реч и трудности в развитието на речта.

В зряла възраст, галактоземията произвежда хипогонадизъм (лошо сексуално и генитално развитие) и недостатъчност на яйчниците с безплодие, нисък ръст, тремор и други неврологични нарушения.

Вероятность редких наследственных заболеваний (Септември 2019).