на тест за петата е едно от тези, извършени при новородени в рамките на програмата за неонатален скрининг, и позволява ранното откриване на тежка комбинирана имунна недостатъчност (IDCG) или синдром на „балончето момче“рядко заболяване, което се характеризира с дисфункция на имунната система и причинява смъртта на засегнатата, ако не е диагностицирана и лекувана рано.

През 2017 г. Министерството на здравеопазването на Каталуния стана първата обществена здравна система, която се прилага в Европа неонатален скрининг за откриване на тази патология и благодарение на това през февруари 2018 г. бе установено, че бебето на име Дерек е родено с този сериозен здравен проблем, който му е попречил да произвежда правилно лимфоцити, така че имунната му система не е в състояние да спре инфекциите поради вирус, гъбички или бактерии, и дори обикновена простуда може да застраши живота му.

Ранна диагностика на IDCG, ключ към оцеляването на бебето

Терапевтичните възможности за тези пациенти са трансплантация на хематопоетични предшественици (от костен мозък, периферна кръв или пъпна връв) и генна терапия, но е от съществено значение да се диагностицира IDCG колкото е възможно по-скоро, за да се предотврати инфекцията, която засяга техните жизнени органи и ги отслабва, тъй като в този случай шансовете им за оцеляване са само 40-60%.

Откриването на болестта в първите дни от живота увеличава вероятността за оцеляване след трансплантация до 95%

Откриване на болестта в първите дни на живота - както се случи в случая на Дерек - благодарение на теста за петата, който се провежда през първите 48 часа след раждането - увеличава вероятността за оцеляване след трансплантация до 95%, както обяснява д-р Pere Soler, началник на отдел по инфекциозна патология и имунодефицити на педиатричната болница Vall d'Hebron на Барселона.

Момчето остава в изолация в продължение на два месеца след като е диагностицирано с болестта, което му пречи да получи инфекции. През това време специалистите определиха, че трансплантация на кръв от пъпна връв - която съдържа голям брой стволови клетки, които могат да бъдат превърнати в имунни клетки в реципиента - беше най-добрата алтернатива за него, така че той пристъпи към извършване на интервенцията, което означава, че Дерек бавно развива своята имунна система и които понастоящем с 13-месечна възраст вече са излекувани.

97% Owned - How is money created - (Subs - Български) - Bulgarian (Октомври 2019).