Група, ръководена от учени от Оксфордския и Университета Медицинско училище в Харвард е създал най-подробната генетична карта на света, която е публикувана в последния брой на "Nature".

Генетичната карта определя точните зони в генетичния материал на a сперматозоид и a яйце където ДНК на майката и бащата са реорганизирани, за да произведат индивидуална репродуктивна клетка. Биологичният процес, чрез който се извършва това прегрупиране, е известен като "Рекомбинация", Докато почти всички генетични карти, построени досега, са били разработени от хора с европейски произход, тази нова карта е първата, построена от данните на афро-американската геномна рекомбинация, и изследователите бяха изненадани да открият, че позициите, в които се среща Рекомбинацията при афро-американците значително се различава от неафриканската популация.

"Това е най-точната генетична карта в света," казва Дейвид Райх, професор по генетика в Медицинско училище в Харвард, който съвместно ръководи изследването със Саймън Майърс, професор в Департамента по статистика в Оксфордския университет.

Новата карта е толкова точна, защото афро-американските индивиди често имат смес от африкански и европейски произход от последните 200 години. Чрез прилагане на компютърна програма, Anjali Hinch, водещ автор на изследването и студент по специалността Добре дошли Център за доверие на човешката генетика от Университета в Оксфорд, идентифицира сайтовете на генома, където африканските и европейските предци са свързани и се променят в почти 30 000 души. Тези области съответстват на рекомбинационни събития, настъпили през последните сто години. Изследователите идентифицираха повече от два милиона рекомбинационни събития, използвани за изграждане на картата.

Учените наскоро започнаха да изследват генетичните различия между индивидите и популациите и ролята, която тези разлики играят в човешкото здраве. В тази връзка, първият проект на човешки геном, завършена преди десетилетие, беше само отправна точка за разбиране на генетичния произход на някои болести

За изследователите, които анализират тези различия, генетичната карта е фундаментален инструмент, който в този случай се основава на мястото на рекомбинация в генома. Рекомбинацията, заедно с мутацията, са отговорни за цялото генетично (и следователно физическо) разнообразие, което наблюдаваме в рамките на вида. Но докато мутацията се занимава с грешки, въведени в едно място в генома (когато клетките са разделени), рекомбинацията се отнася до процеса, чрез който огромни сегменти от хромозоми се събират по време на сексуално размножаване.

Генетичната карта е основен инструмент за "идентифициране на местата в генома, където има много голяма вероятност за заболяване"

"Когато рекомбинацията върви лошо, тя може да доведе до мутации, които причиняват вродени заболявания, например болести като Шарко-Мари-Зъб или някои анемии", обясни Майърс.

Според Райх "местата в генома, където има сайтове на рекомбинация, също могат да бъдат точки за достъп до болести, и картографирането на местата на рекомбинация, следователно, могат да идентифицират местата в генома, където има много висока вероятност за заболяване."

Резултатите от това изследване могат да помогнат на изследователите да разберат вродените състояния, които се срещат най-често при афро-американците, както и да открият нови гени на болести във всички популации.

източник: ЕВРОПА ПРЕС

Paul Rothemund: The astonishing promise of DNA folding (Октомври 2019).