Въпреки че класификация на атаксии Тя е изключително обширна и сложна, затова е удобно да се обяснят някои специфични видове поради нейната важност.

Атаксия на Фридрих

на Атаксия на Фридрих тя е наследствено заболяване с автозомно рецесивен модел на наследяване (промяна в хромозома 9), която е най-честата форма на наследствена атаксия (50%). Настъпва загуба на неврони в ганглиите на гръбначния корен и, на второ място, в ретроградна дегенерация при различни пътища на предаване на нервните импулси. В допълнение, гръбначният мозък е атрофичен.

Симптомите се появяват преди 20-годишна възраст (обикновено между 5 и 15 години), като най-често са нестабилна походка или трудност при ходене, чести падания, тремор, намалени сухожилни рефлекси, дизартрия или нистагъм. Той е свързан и с различни лезии, като кифосколиоза (повишена изкривяване на гръбначния стълб), кавусни крака (повишена плантарна дъга на стъпалото), сърдечно заболяване или диабет. диабет, Няма деменция.

За да се постигне окончателна диагноза, е необходимо, в допълнение към съвместимите симптоми, да се извърши генетично изследване.

Няма лечебно лечение за атаксия на Фридрих, така че предприетите мерки са насочени към лечение на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациента.

Прогнозата е лоша, тъй като повечето от засегнатите от това заболяване, в по-малко или по-кратко време (около десет години от появата на симптомите), губят способността си да ходят и са принудени да използват инвалидна количка. В допълнение, има прогресивна загуба на лична автономия, изискваща грижа на роднини или настойници. Продължителността на живота е около 35 години, умира в повечето случаи поради сърдечни проблеми.

Атаксия телеангиектазия

на атаксия телеангиектазия е рядко наследствено заболяване с автозомно рецесивен модел на наследяване (мутация на ATM ген, разположен на хромозома 11). Само пациентите с двата наследствени мутирали гена (един от бащата и един от майката) страдат от болестта, докато тези с едно мутирано копие се наричат ​​носители.

Първите симптоми обикновено се появяват между 12 и 18 месеца от живота, като най-често се наблюдава намаляване на координацията на движенията и промените в походката. Други симптоми са:

  • Намалено умствено развитие от 10-12 години. Забавяне на физическото и сексуалното развитие.
  • Наличие на телеангиектазии (разширяване на кръвоносните съдове), които се намират главно в конюнктивата на очите и кожата на бузите, носа, ушите и крайниците. Те обикновено се появяват между 2 и 8 години
  • Обезцветяване на някои области на кожата.
  • Конвулсии.
  • Повишена чувствителност към радиация.

Сред усложнения По-честите респираторни инфекции се повтарят, повишен риск от развитие на рак като лимфоми или левкемии, диабет или промени в изкривяването на гръбначния стълб.

Диагнозата се основава на клиничното интервю, физическото изследване, аналитичните и образните тестове, както и на генетичните тестове (където се търсят мутации в ATM гена).

Атаксия телеангиектазия не лекува, така че няма специфично лечение за него, лекувайки само симптомите и усложненията. Също така е важно да се вземат превантивни мерки за намаляване на тежестта на заболяването.

Прогнозата е лоша, като преждевременната смърт е често срещана, въпреки че продължителността на живота варира от един пациент до друг.

Атрофия - Паранойя (Септември 2019).