Какви са редки заболявания?

на редки болести са тези, чиято честота е по-малка от един случай на 2000 души или, по друг начин, тези, които представляват по-малко от пет случая на 10 000 жители. Повече от седем хиляди редки болести или рядко, и макар и индивидуално да изглежда, че те засягат малка група от населението, се оценява, че те засягат 7% от световното население. Само в Испания засегнати са 3 000 000 души за всяка от тези патологии, 3,5 милиона в Аржентина, 8 милиона мексиканци, 30 милиона в Европа и до 300 милиона в цялата планета.

Освен това много от страдащите дори не знаят от каква болест страдат, трудност при диагностицирането състояния, за които има малко данни (има медицински и научни познания по-малко от 30%) - средната стойност за диагностициране на тези патологии е пет години, а 20% отнема до 10 години, за да се получи диагноза; поради недостига на специалисти със специфично обучение в областта на пребиваване на пациентите, които са географски разпръснати, което допълнително усложнява персонализираното им внимание, след като е установено тяхното заболяване. В този смисъл последиците от забавената диагноза могат да бъдат сериозни за пациента, който е лишен от възможност за достъп до навременни терапевтични възможности с последващото клинично влошаване или последствия, които биха могли да бъдат избегнати, нещо, което в момента се среща при 27%. на пациентите, въпреки че през последните години закъснението на диагностиката постепенно се намалява “, подчерта д-р Йорди Гаскон, говорител на проучвателната група по неврогенетика и редки болести на Испанското общество по неврология (SEN).

При около осем от десет случая причината обикновено е генетичнавъпреки че инфекциозните агенти, факторите на околната среда и други неизвестни причини могат да са източник на рядко заболяване. Приблизително 45% до 50% от нечестите патологии имат неврологични симптоми, а повече от половината започват да се проявяват през детството. Повечето от тях са доста сериозни и инвалидизиращи (75% от засегнатите имат известна степен на зависимост и повече от 80% са физически или емоционални увреждания), дегенеративни, хронични (85%) или директно фатални (с 50%). от случаите).

В половината от случаите редки болести обикновено се появяват в педиатричната възраст. Въпреки това, разпространението му е по-високо при възрастни, отколкото при деца, поради високата смъртност при някои сериозни детски заболявания - те са причина за 35% от смъртните случаи преди годината на живота, 10% между 1 и 5 години и 12% между 5 и 15 години - и относителната честота на някои патологии, които се появяват на по-късна възраст.

 

Основни проблеми при пациенти с редки заболявания

Друг очевиден проблем, с който се сблъскват тези пациенти, е липсата на специфично лечение или цената на съществуващите, в много случаи недостижими за семействата. Изчислено е, че четири от десет десетки, засегнати от рядко заболяване, не получават адекватно лечение за техния проблем. Както признава д-р Гаскон, „медицинските и научните познания за редките заболявания все още са много оскъдни и изследванията, които се провеждат както в познаването на тях, така и в търсенето на лечение, са още по-важни. Насърчаването на изследванията на редките заболявания е нещо, което трябва да бъде засилено.

В Испания според данните от. \ T Испанска федерация по редки болести (FEDER)76% от пациентите са се чувствали дискриминирани при пациенти с общи патологии. Както президентът на Изабел Калво ЕФРР, "Липсата на знания, липсата на информация, липсата на изследвания, несигурният опит на специалистите, липсата на специалисти и липсата на координация между експертите са някои от причините за тази дискриминация", добавяйки, че "ситуации от социална несправедливост причиняват обедняване на семейства, които трябва да отделят повече от 20% от доходите си за подхода на заболяването, "което може да означава средно 350 евро на месец за семейство.

По случай честването на Световен ден на редките болести, (на 28 февруари) ЕФРРзаедно с други групи, често разпространяват кампания за повишаване на осведомеността с цел повишаване на осведомеността в обществото, така че чрез познаване на тези патологии проблемите, пред които са изправени засегнатите, могат да бъдат по-добре разбрани и да бъдат въведени средства за гарантиране на права.

Домашен препарат за листни въшки и гъбични заболявания по растенията! (Октомври 2019).